Dipartimento di Scienze della Salute

Università Magna Graecia di Catanzaro

Curriculum

1978 Laurea in Medicina e Chirurgia, 110/110 e Lode, Università "Federico II" di Napoli
1981 Specializzazione in Diabetologia e malattie metaboliche , Università "Federico II" di Napoli
1987 Specializzazione in Medicina Interna, Università "Federico II" di Napoli
Posizioni
1983-1986 Visiting Associate - Diabetes Branch, National Institutes of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, N.I.H. Bethesda, USA
1986-1988 Contrattista presso il Centro di Ricerche Sperimentali, Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro “Regina Elena”, Roma.
1988-1992 Ricercatore di Biochimica Clinica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università "Magna Graecia" di Catanzaro
1992-2001 Professore Associato di Patologia Generale, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università "Magna Graecia" di Catanzaro
1998-2000 Visiting Scientist - Diabetes Branch , National Institutes of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases, N.I.H.Bethesda, USA
2001-2009 Professore Ordinario di Patologia Generale, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università "Magna Graecia" di Catanzaro
2009 - Professore Ordinario di Genetica Medica, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università "Magna Graecia" di Catanzaro
1988 - 2001 Dirigente Medico, AOU "Mater Domini" Catanzaro
 2001 - Direttore, Unità di Genetica Medica, AOU "Mater Domini" Catanzaro
2000 - 2017 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università "Magna Graecia" di Catanzaro
2017 - Presidente della Scuola di Medicina e Chirurgia,  Università "Magna Graecia" di Catanzaro

Attività didattica

  • Genetica Medica nel CI di Patologia Generale e Genetica Medica, CdLM in Medicina e Chirurgia
  • Genetica Medica nel CI di Pediatria, CdLM in Medicina e Chirurgia

Attività assistenziali

Nicola Perrotti, Direttore UOC di Genetica Medica. Presso l’UOC sono attivi i seguenti servizi: consulenza genetica di primo, secondo e terzo livello. Le attività laboratoristiche della UOC sono attive nel ricercare:  aneuploidie (es. sindrome di Down) ed aberrazioni cromosomiche mediante l'analisi del cariotipo anche ad alta risoluzione e la FISH;  mutazioni e polimorfismi predisponenti mediante sequenziamento del DNA o reverse dot-blot sono routinariamente eseguiti per le seguenti patologie: celiachia, deficiti di 21-idrossilasi, emocromatosi ereditaria, fibrosi cistica, trombofilia, tumori ereditari. Sono disponibili analisi genetiche per le seguenti altre patologie: CADASIL, deficit congenito del fibrinogeno, epidermolisi bollosa, ipotricosi congenita con degenerazione maculare, megalocornea, microlitiasi polmonare, sindrome di Gitelman, sindrome di Noonan. E' inoltre attivo il servizio di analisi di segregazione familiare, mediante sequenziamento diretto, di una mutazione del soggetto affetto già nota, associata ad una qualsivoglia malattia genetica.

Pubblicazioni